Detalles de la búsqueda
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Developmental and temporal characteristics of clonal sperm mosaicism.
Cell
; 184(18): 4772-4783.e15, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388390
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Getting to the Cores of Autism.
Cell
; 178(6): 1287-1298, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491383
3.
CNVs: harbingers of a rare variant revolution in psychiatric genetics.
Cell
; 148(6): 1223-41, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424231
4.
Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation.
Cell
; 151(7): 1431-42, 2012 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23260136
5.
Customized de novo mutation detection for any variant calling pipeline: SynthDNM.
Bioinformatics
; 37(20): 3640-3641, 2021 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33821956
6.
Autism-linked Cullin3 germline haploinsufficiency impacts cytoskeletal dynamics and cortical neurogenesis through RhoA signaling.
Mol Psychiatry
; 26(7): 3586-3613, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727673
7.
Cortical organoids model early brain development disrupted by 16p11.2 copy number variants in autism.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7560-7580, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433918
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The effects of common structural variants on 3D chromatin structure.
BMC Genomics
; 21(1): 95, 2020 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32000688
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Identifying schizophrenia patients who carry pathogenic genetic copy number variants using standard clinical assessment: retrospective cohort study.
Br J Psychiatry
; 216(5): 275-279, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31964429
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Pathogenicity and functional impact of non-frameshifting insertion/deletion variation in the human genome.
PLoS Comput Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-31199787
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Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018473
12.
SV2: accurate structural variation genotyping and de novo mutation detection from whole genomes.
Bioinformatics
; 34(10): 1774-1777, 2018 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29300834
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Marker chromosome genomic structure and temporal origin implicate a chromoanasynthesis event in a family with pleiotropic psychiatric phenotypes.
Hum Mutat
; 39(7): 939-946, 2018 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696747
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When loss-of-function is loss of function: assessing mutational signatures and impact of loss-of-function genetic variants.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882004
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FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298
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From de novo mutations to personalized therapeutic interventions in autism.
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| MEDLINE | ID: mdl-25587659
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Mol Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-34548630
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Modelling schizophrenia using human induced pluripotent stem cells.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-21490598
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Duplications of the neuropeptide receptor gene VIPR2 confer significant risk for schizophrenia.
Nature
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21346763
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Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21293372